Translate

вторник, 29 юли 2014 г.

Международният ден на болестта на Гошé бе отбелязан в света за първи път



26 юли-посветен на 160-годишнината от рождението на откривателя на болестта на Гошé – френския дерматолог Филип Шарл Ернест Гошé (26 юли 1854 – 25 януари 1918).
Инициативата е на Европейския Гошé алианс и цели да информира за болестта на Гошé и нейните симптоми, за да се подобри диагностиката в ранен стадий на болестта. Международният ден на Гошé цели да:
ü     подкрепи всички деца и възрастни, страдащи от болестта на Гошé
ü      информира за болестта на Гошé и нейните симптоми,  за да се подобри диагностиката в ранен стадий на болестта
ü     напомни за нуждата да се осигури достъп до подходящо лечение на всички пациенти с болест на Гошé
На 26 юли 2014 г., в 40-те страни-членки на Европейския Гошé алианс, лекари, семейства, учени и здравни специалисти отбелязаха събитието, чрез различни информационни събития.
Болестта на Гошé е автозомно-рецесивно заболяване, което се причинява от липсата на специфичен ензим (глюкоцереброзидаза) в тялото, вследствие на генетична мутация, получена от двамата родители. Заболяването може да протече различно – от случаи без външни симптоми до тежка инвалидност и смърт. Някои типични симптоми: лесна уморяемост, увеличени далак и черен дроб, чернодробна недостатъчност, болки в костите и скелетни нарушения, уголемяване на корема.
В България има 15 диагностирани пациента, а заболяването е с честота 1 на всеки 100,000 раждания. Страната ни е с най-ниската честота на диагностициране на Болест на Гошé на Балканския полуостров – 3 пъти по-ниска спрямо Хърватска, Словения, Албания и 4 пъти по-ниска от Черна Гора. В света около 60 % от пациентите се диагностицират във възрастта до 20г., в България – под 40%.

Няма коментари:

Публикуване на коментар